PRUEBA O NO PRUEBA: EL PANORAMA CAMBIANTE DE LA EXAMINACIÓN PRENATAL
La medicina moderna cada día ofrece más opciones para salvaguardar la salud de nuestros hijos, incluso antes de su nacimiento. La Dra. Amber Samuel nos presenta los beneficios de realizar una prueba de ADN libre de células durante el embarazo.
Por Karen Kephart
Antes de que existiese la disponibilidad de pruebas de ADN fetal libre de células, las mujeres en estado de embarazo con alto riesgo de dar a luz bebés con trastornos genéticos o cromosómicos confiaban únicamente en el ultrasonido del primer trimestre, en el que se detecta entre el 80 y el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down, así como el porcentaje menor de la trisomía 18 y la trisomía 13. Hoy en día, la prueba de ADN fetal libre de células, que se utiliza principalmente para mujeres de 35 años en adelante, o en mujeres que padezcan otros factores de riesgo, ha resultado ser mucho más precisa en la detección, de acuerdo a un estudio publicado en el New England Journal of Medicine (NEJM) en 2014.
“Las pruebas de ADN libre de células ofrecen a los futuros padres una mayor seguridad al saber que estos tres trastornos cromosómicos no están presentes, si se compara con los métodos anteriores”, declara la Dra. Amber Samuel, especialista en medicina materno-fetal afiliada al Children’s Memorial Hermann en The Woodlands. “Sin embargo, un resultado anormal en la nueva prueba de sangre aún debe ser confirmado por un muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. En el estudio publicado por NEJM, en más de la mitad de los casos en los que la prueba de ADN libre de células predijo un trastorno cromosómico, éste último estaba ausente. Además, las pruebas no invasivas detectan sólo algunas de las anomalías genéticas que pueden estar presentes”.
El muestreo de vellosidades coriónicas (conocido como CVS por sus siglas en inglés) se puede realizar de manera segura entre las semanas 11 y 13 de gestación, a diferencia de la amniocentesis, que se realiza usualmente después de la semana 15 del embarazo. Anteriormente, las madres en el Condado de Montgomery que por algún motivo se sentían preocupadas por la información genética de su bebé (y querían respuestas antes de cumplir las 15 semanas) tenían que conducir a Houston para realizarse este examen. En la actualidad, esta prueba se encuentra disponible en The Woodlands.
“La primera decisión para los futuros padres es definir si quieren saber o no la información genética sobre su embarazo”, dice la Dra. Samuel, quien es responsable de llevar a cabo el muestreo de vellosidades coriónicas cada semana. “Ellos realmente deberían evaluar esta cuestión antes de someterse a la primera prueba de sangre. Para esos padres que desean obtener toda la información genética del embarazo que la medicina moderna puede proporcionarles al comienzo de éste, la CVS es la mejor opción. Y aunque el riesgo de aborto involuntario es menos del 1 por ciento, la decisión de seguir adelante con la prueba genética y cromosómica es una decisión muy personal”.
La CVS es una prueba invasiva que puede determinar trastornos genéticos o cromosómicos en el feto utilizando una muestra de tejido de la placenta, conocida también como vellosidades coriónicas, para evaluar los cromosomas del bebé. La prueba se puede realizar a través del cuello uterino, conocido como CVS transcervical, o a través del abdomen – llamado CVS transabdominal. Un ultrasonido abdominal también es realizado para determinar la posición del útero, el tamaño del saco gestacional, la posición de la placenta dentro del útero, y para guiar el procedimiento.
“El enfoque de los especialistas en embarazos de alto riesgo depende de la ubicación de la placenta”, nos afirma la Dra. Samuel. “Si la placenta es alta y se encuentra en la parte delantera, la CVS transabdominal es la opción más apropiada. Pero si la placenta está baja en el útero o hacia la espalda de la madre, la CVS transcervical es el enfoque más adecuado”.
El procedimiento transcervical se realiza insertando un tubo de plástico delgado a través de la vagina y el cuello uterino para llegar a la placenta. El médico utiliza imágenes de ultrasonido en tiempo real para ayudar a guiar el tubo en el área apropiada y luego se extrae una pequeña muestra de vellosidades coriónicas. Por su parte, el abordaje transabdominal es realizado insertando una aguja a través del abdomen y el útero para atravesar la placenta mediante guía ecográfica directa.
“Es importante resaltar que cuando estos futuros padres con bebés de alto riesgo de trastornos genéticos se enfrentan a decisiones durante el embarazo”, resalta la Dra. Amber Samuel, “los especialistas en embarazos de alto riesgo estamos aquí para guiarlos”.
Para solicitar una referencia médica, por favor contacta al Memorial Hermann al 713.222.CARE (2273). La Unidad Neonatal de Cuidados Intensivos de Memorial Hermann The Woodlands ofrece atención médica para bebés nacidos en cualquier edad gestacional
